By adminvps34 
Menurut para peneliti, sebuah model AI yang dikembangkan oleh DeepMind milik Google dapat mengubah pemahaman kita tentang DNA – resep lengkap untuk membangun dan menjalankan tubuh manusia – serta dampaknya pada penyakit dan penemuan obat.
Disebut AlphaGenome, model ini dapat membantu para ilmuwan menemukan mengapa perbedaan halus dalam DNA kita membuat kita berisiko terkena kondisi seperti tekanan darah tinggi, demensia, dan obesitas.
Hal ini juga dapat secara dramatis mempercepat pemahaman kita tentang penyakit genetik dan kanker.
Para pengembang model tersebut mengakui bahwa model itu tidak sempurna, tetapi para ahli menggambarkannya sebagai “pencapaian luar biasa” dan “tonggak penting”.
“Kami melihat AlphaGenome sebagai alat untuk memahami apa yang dilakukan oleh elemen fungsional dalam genom, yang kami harapkan akan mempercepat pemahaman mendasar kita tentang kode kehidupan,” kata Natasha Latysheva, insinyur riset di DeepMind.
Genom manusia terdiri dari tiga miliar huruf kode DNA – yang diwakili oleh huruf A, C, G, dan T.
Sekitar 2% di antaranya adalah gen yang mengkode semua protein yang dibutuhkan tubuh untuk tumbuh dan berfungsi. 98% sisanya, yang kurang dipahami, disebut ‘genom gelap’. Genom ini memainkan peran penting dalam mengatur bagaimana gen digunakan dalam tubuh dan merupakan tempat ditemukannya banyak mutasi yang terkait dengan penyakit.
AlphaGenome dapat menganalisis satu juta huruf kode sekaligus, membantu mengungkap ‘genom gelap’.
Ia dapat memprediksi di mana gen berada, tetapi juga apa yang dipengaruhi oleh ‘genom gelap’. Misalnya, bagaimana pengaruhnya terhadap ekspresi gen (apakah suatu gen sangat aktif atau ditekan) dan penyambungan gen (alat yang digunakan tubuh untuk membuat protein berbeda dari satu gen).
Yang terpenting, model ini dapat memprediksi dampak dari perubahan bahkan satu huruf pun dalam kode genetik.
‘Lompatan besar‘
Latysheva mengatakan dia “sangat gembira” dengan potensi model AI untuk memahami mutasi mana yang menyebabkan penyakit dan membantu menentukan penyebab penyakit genetik langka.
Model AI tersebut dapat digunakan untuk “menambahkan bagian lain dari teka-teki untuk penemuan target obat dan pada akhirnya pengembangan obat baru”, tambahnya.
Pada akhirnya, hal ini juga dapat digunakan dalam biologi sintetik dan perancangan sekuens DNA baru yang dapat digunakan dalam terapi gen.
AlphaGenome telah dijelaskan dalam jurnal Nature , tetapi baru tersedia untuk penggunaan non-komersial tahun lalu dan sejak itu 3.000 ilmuwan telah menggunakan alat tersebut.
Dr. Gareth Hawkes, dari Universitas Exeter, menggunakannya untuk meneliti bagaimana mutasi dapat mengubah risiko obesitas dan diabetes pada kita.
Studi yang mengurutkan seluruh kode genetik puluhan ribu orang telah mengidentifikasi varian yang terkait dengan kondisi tersebut, tetapi varian tersebut seringkali berada di genom yang tersembunyi.
“Mereka secara langsung memengaruhi beberapa aspek penting dalam biologi yang sebenarnya belum kita pahami,” kata Hawkes kepada BBC.
Dengan menggunakan AlphaGenome, para peneliti dapat dengan cepat memprediksi apa yang dilakukan oleh varian-varian tersebut sehingga dapat diuji di laboratorium.
Hawkes mengatakan: “Prediksi tersebut akan membantu memberikan informasi tentang proses biologis mana yang mungkin dipengaruhi oleh varian genetik tersebut, dan berpotensi mengarah pada pengembangan obat.”
“Saya tidak akan mengatakan bahwa sisi gelap genom telah terpecahkan oleh AlphaGenome, tetapi ini merupakan lompatan besar. Saya sangat antusias.”
Kanker adalah bidang lain di mana model AI dapat mempercepat penelitian.
AlphaGenome telah digunakan untuk memprediksi mutasi mana yang memicu kanker dan juga merupakan target potensial pengobatan, serta mutasi mana yang bersifat insidental.
Dr. Robert Goldstone, kepala genomik di Francis Crick Institute, mengatakan bahwa model tersebut merupakan “tonggak penting dalam bidang AI genomik” dan terobosan ini merupakan “prestasi teknis yang luar biasa” karena “kemampuannya untuk memprediksi ekspresi gen hanya dari urutan DNA”.
Profesor Ben Lehner, kepala genomika generatif dan sintetik di Wellcome Sanger Institute, mengatakan bahwa mereka telah menguji AlphaGenome dalam lebih dari setengah juta percobaan dan hasilnya sangat baik.
Namun, ia mengatakan bahwa itu “masih jauh dari sempurna” dan masih banyak pekerjaan yang harus dilakukan.
“Ini adalah masa yang sangat menarik dengan tiga bidang di mana Inggris memimpin dunia – genomika, penelitian biomedis, dan AI – yang bergabung untuk mentransformasi biologi dan kedokteran,” kata Profesor Lehner.
Tim di DeepMind memenangkan Hadiah Nobel Kimia pada tahun 2024 atas karya mereka pada AlphaFold – sebuah sistem AI yang memprediksi struktur 3D protein dalam tubuh.
“Saya pikir kita berada di awal era baru kemajuan ilmiah, dan AI akan memungkinkan sejumlah terobosan berbeda,” kata Pushmeet Kohli, wakil presiden bidang sains dan inisiatif strategis di Google DeepMind.
Bagaimana cara kerjanya?
AlphaGenome tidak bekerja seperti model bahasa besar (seperti ChatGPT) yang memprediksi kata berikutnya dalam sebuah urutan. Sebaliknya, ini adalah “model urutan-ke-fungsi” yang melihat bagaimana perubahan dalam teks memengaruhi makna di bagian akhirnya.
Model ini dilatih menggunakan basis data yang tersedia untuk umum yang berisi eksperimen sel manusia dan tikus.
Terdapat kesepakatan umum bahwa model AI perlu disempurnakan. Model ini kurang akurat di beberapa area, seperti memprediksi bagaimana gen diatur dalam jarak jauh (lebih dari 100.000 huruf kode).
Tim tersebut juga ingin meningkatkan akurasi model pada jaringan yang berbeda. Misalnya, neuron di otak memiliki kode genetik yang sama dengan sel jantung yang berdetak, tetapi masing-masing memiliki sifat yang berbeda berdasarkan cara instruksi genetik digunakan di setiap jenis sel.