By adminvps34 
Ketika kita berbicara tentang penyakit, penyakit gaya hidup umum seperti hipertensi , diabetes , migrain , atau bahkan penyakit kronis seperti kanker dan stroke langsung terlintas dalam pikiran kita. Selain itu, beberapa penyakit langka di dunia telah menyebabkan berbagai komplikasi kesehatan dan bahkan kematian selama bertahun-tahun. Mari kita telusuri beberapa penyakit langka ini dan cari tahu apa yang membuat mereka begitu unik sehingga sebagian besar dari kita bahkan tidak mengetahuinya.
Apa itu penyakit langka?
Penyakit langka adalah penyakit yang hanya berdampak pada sedikit orang dari populasi umum. Sebagian besar penyakit ini bahkan belum memiliki pengobatan yang memadai saat ini. Meskipun beberapa penyakit umum dapat didiagnosis dan diobati dengan kunjungan ke rumah sakit multi spesialisasi , hal yang sama tidak berlaku untuk penyakit yang tercantum di bawah ini. Karena kelangkaannya, beberapa penyakit ini bisa sangat fatal dan memiliki angka kematian yang tinggi.
1. Kekurangan RPI
Ini dianggap sebagai penyakit paling langka di dunia. Ribose-5-Phosphate Isomerase (RPI) adalah enzim penting dalam proses metabolisme di tubuh manusia. Kondisi ini dapat menyebabkan kekakuan otot, kejang, dan pengurangan materi putih di otak. Satu-satunya kasus defisiensi RPI yang diketahui didiagnosis pada tahun 1984 dan sejak itu tidak ada kasus lain.
2. Penyakit Fields
Penyakit langka lainnya dengan hanya dua kasus yang diketahui (saudara kembar), penyakit Field adalah gangguan neuromuskular yang menyebabkan degenerasi otot dan pelemahan tubuh. Para ahli medis masih meneliti kondisi ini dan ada kemungkinan lebih banyak kasus muncul di masa mendatang.
3. Sindrom Progeria Hutchinson-Gilford (HGPS)
Kondisi ini menyebabkan penuaan dini dan membuat anak berusia 2 tahun pun terlihat tua dan lemah. Kondisi ini menyebabkan mata menonjol, kulit keriput, dan rambut rontok. Kondisi ini sangat langka dan dapat ditemukan pada 1 dari 20 juta orang. Saat ini belum ada obat untuk HGPS dan penelitian medis sedang dilakukan untuk menemukan cara mengatasi kondisi ini.
4. Methemoglobinemia
Methemoglobemin adalah bentuk hemoglobin yang membuat darah kita berwarna biru. Seseorang yang menderita Methemoglobinemia mengalami pembentukan Methemoglobemin yang berlebihan sehingga menyebabkan kulit, bibir, dan kuku mereka berubah menjadi biru.
5. Urtikaria Aquagenik (Alergi Air)
Alergi terhadap makanan tertentu adalah hal yang umum terjadi. Namun, alergi terhadap air juga merupakan kondisi kesehatan dan penyakit yang sangat langka. Pada kondisi ini, kulit seseorang menjadi merah dan gatal setelah terpapar air secara berlebihan. Orang yang menderita kondisi ini juga bisa alergi terhadap salju, keringat, dan hujan.
6. Sindrom Aksen Asing
Kondisi ini menyebabkan seseorang berbicara dengan aksen yang berbeda dari aksen alaminya. Hal ini terjadi karena ketidaksejajaran lidah yang menyebabkan kesulitan dalam mengucapkan kata-kata sebagaimana mestinya dalam bahasa ibu. Penyebab utama Sindrom Aksen Asing adalah cedera otak.
7. Sindrom Lesch–Nyhan
Sindrom Lesch-Nyhan, salah satu penyakit paling berbahaya dan langka, menyebabkan penderitanya berperilaku agresif dan melukai diri sendiri melalui pemukulan kepala dan gigitan tangan. Gangguan neurologis ini terjadi akibat produksi asam urat berlebih dalam tubuh seseorang. Probabilitas penyakit ini adalah 1 banding 300.000 dan hanya menyerang laki-laki.
8. Penyakit Kuru
Penyakit Kuru hanya terbatas pada suku Kuru di Papua Nugini. Penyakit ini terjadi akibat ritual suku tersebut untuk mengonsumsi jaringan tubuh orang yang mereka cintai setelah meninggal. Mengonsumsi jaringan otak manusia menyebabkan penularan prion—protein menular.
9. Harlequin
Penyakit ini membuat kulit tampak seperti sisik ikan sehingga meningkatkan kemungkinan infeksi dan ketidakmampuan tubuh untuk menjaga suhu yang tepat. Peluang untuk bertahan hidup dari penyakit harlequin meningkat berkat pengobatan medis yang canggih, tetapi masih belum ada obat yang permanen.
10. Penyakit Manusia Batu
Penyakit yang tidak biasa dan langka ini mengubah jaringan otot seseorang menjadi tulang. Penyakit ini juga disebut fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP). Jantung , diafragma, lidah, dan otot polos ekstra lainnya serta otot mata adalah satu-satunya otot tubuh yang tidak berkembang menjadi tulang ketika seseorang menderita penyakit langka ini.